PK-Mangel/PK-Defizienz
PK-Mangel/PK-Defizienz ist eine Anämie infolge Pyruvatkinase-Mangel bei Abessinier- und Somalikatzen, die zu den vererbten Anämien gehört.
Für diese Erbkrankheit gibt es seit etwa Anfang 2000 einen Gentest, entwickelt von Dr. Urs Giger an der Universität von Pennsilvania, was einen großen Fortschritt für die Abessinier- und Somalizucht bedeutet.
Bei dieser Erkrankung fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvatkinase, das für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Das führt dazu, dass die Erythrozyten-Überlebenszeit, die normalerweise bei der Katze ca. 70 Tage beträgt, verkürzt ist. Durch den Energiemangel kommt es zu einem schnelleren Abbau der roten Blutkörperchen in der Milz. Diese Krankheit ist der häufigste vererbte Erythrozyten-Defekt in der Humanmedizin und kommt auch bei verschiedenen Hunderassen wie z.B. Westhighland-White-Terrier und Basenji vor.
Der Defekt wurde erstmals Anfang der 90iger Jahre diagnostiziert. Die Pyruvatkinase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt eine Erkrankung ist nur möglich, wenn ein Tier zwei mutierte (kranke) Gene trägt. Das bedeutet: Ein Tier kann nur an Pyruvatkinase-Defizienz erkranken, wenn sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke PK-Gen tragen. Tiere mit einem mutierten und einem normalen Gen (Allel) bleiben symptomlos, können den Defekt aber weitervererben (Träger oder Carrier).
Krankheitsverlauf und -symptome sind sehr unterschiedlich, die Katzen können bereits im Alter von einigen Monaten Anämiesymptome zeigen oder sie sterben aus ungeklärten Gründen - zum Beispiel bei einem Routineeingriff wie einer Kastration oder nach einer Geburt. Die betroffenen Katzen können neben intermittierenden (immer wiederkehrenden) Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten und Schwäche auch so genannte schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Als Auslöser solcher Krisen kann z.B. Stress wie eine andere Erkrankung, eine Geburt, eine Kastration oder eine Ausstellung sein. Eine spezifische Therapie der PK-Defizienz ist zur Zeit nicht möglich, ist sie einmal ausgebrochen, verläuft sie tödlich.
Es ist daher unbedingt wichtig, nur mit getesteten Katzen zu züchten, wobei mindestens ein Tier genetisch frei/normal getestet sein sollte.
Links:
Dr. Urs Giger-University of Pennsilvania
Laboklin
UC-Davis - University of California
Bei dieser Erkrankung fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvatkinase, das für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Das führt dazu, dass die Erythrozyten-Überlebenszeit, die normalerweise bei der Katze ca. 70 Tage beträgt, verkürzt ist. Durch den Energiemangel kommt es zu einem schnelleren Abbau der roten Blutkörperchen in der Milz. Diese Krankheit ist der häufigste vererbte Erythrozyten-Defekt in der Humanmedizin und kommt auch bei verschiedenen Hunderassen wie z.B. Westhighland-White-Terrier und Basenji vor.
Der Defekt wurde erstmals Anfang der 90iger Jahre diagnostiziert. Die Pyruvatkinase-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt eine Erkrankung ist nur möglich, wenn ein Tier zwei mutierte (kranke) Gene trägt. Das bedeutet: Ein Tier kann nur an Pyruvatkinase-Defizienz erkranken, wenn sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke PK-Gen tragen. Tiere mit einem mutierten und einem normalen Gen (Allel) bleiben symptomlos, können den Defekt aber weitervererben (Träger oder Carrier).
| VATER | MUTTER | NACHKOMMEN |
| Normal/frei - PK N/N | Normal/frei - PK N/N | 100% normal/frei |
| Träger/carrier - PK N/D | Normal/frei - PKN/N | 50% Träger- 50% frei |
| Träger/carrier - PK N/D | Träger/carrier - PK N/D | 25%affected-50%Träger-25%frei |
| Erkrankt/affecter - PK D/D | Normal/frei PK - N/N | 100%Träger |
| Erkrankt/affected - PK D/D | Träger/carrier PK - D/N | 50%Träger-50%Erkrankt |
| Erkrankt/affected - PK D/D | Erkrankt/carrier PK - D/D | 100% erkrankt |
Krankheitsverlauf und -symptome sind sehr unterschiedlich, die Katzen können bereits im Alter von einigen Monaten Anämiesymptome zeigen oder sie sterben aus ungeklärten Gründen - zum Beispiel bei einem Routineeingriff wie einer Kastration oder nach einer Geburt. Die betroffenen Katzen können neben intermittierenden (immer wiederkehrenden) Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten und Schwäche auch so genannte schwere "hämolytische Krisen" mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Als Auslöser solcher Krisen kann z.B. Stress wie eine andere Erkrankung, eine Geburt, eine Kastration oder eine Ausstellung sein. Eine spezifische Therapie der PK-Defizienz ist zur Zeit nicht möglich, ist sie einmal ausgebrochen, verläuft sie tödlich.
Es ist daher unbedingt wichtig, nur mit getesteten Katzen zu züchten, wobei mindestens ein Tier genetisch frei/normal getestet sein sollte.
Links:
Dr. Urs Giger-University of Pennsilvania
Laboklin
UC-Davis - University of California